چرا افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض آلزایمر هستند؟
- کروموزوم ۲۱ حامل ژن تولیدکننده پروتئین APP است.
- تجمع پلاکهای بتا-آمیلوئید و گرههای پروتئینی تاو از سن ۴۰ سالگی در مغز این افراد مشاهده میشود.
- بیش از ۵۰ درصد افراد مبتلا به سندروم داون در طول عمر خود به آلزایمر و زوال عقل ناشی از آن دچار میشوند.
- این نوع آلزایمر ارثی مستقیم از والدین نیست، بلکه ناشی از ویژگی ژنتیکی خود سندروم داون است.
تحقیقات علمی درباره آلزایمر و سندروم داون
دانشمندان تلاش میکنند بفهمند چرا برخی افراد مبتلا دچار زوال عقل میشوند و برخی دیگر خیر. این مطالعات میتواند به درمانهای مؤثر برای همه بیماران آلزایمر منجر شود. حوزههای پژوهش شامل:
- مطالعات پایه درباره نقش ژنتیک و عوامل بیولوژیک در آسیبهای مغزی
- تحقیقات مشاهدهای برای بررسی تغییرات شناختی در طول زمان
- بررسی نشانگرهای زیستی (Biomarkers)، اسکنهای مغزی و آزمایشها برای تشخیص زودهنگام
- کارآزماییهای بالینی برای آزمایش داروها و روشهای درمانی
پروژههای تحقیقاتی مهم
- کنسرسیوم نشانگرهای زیستی آلزایمر – سندروم داون (ABC-DS): مطالعه NIH برای شناسایی نشانگرهای زیستی آلزایمر در افراد مبتلا به سندروم داون.
- پروژه INCLUDE: مطالعهای گسترده برای بررسی شرایط همراه با سندروم داون مانند آلزایمر، اوتیسم، بیماریهای قلبی مادرزادی و دیابت.
مشارکت در تحقیقات
افراد یا خانوادههایشان میتوانند در برنامههای پژوهشی مانند:
- DS-Connect: رجیستری آنلاین و محرمانه برای ثبت اطلاعات سلامتی افراد مبتلا به سندروم داون.
- ACTC-DS و TRC-DS: برنامههایی برای آمادهسازی و جذب افراد مبتلا در کارآزماییهای بالینی آلزایمر.
