ژنها چه هستند و چه نقشی دارند؟
- ژنها بخشهایی از DNA هستند که ویژگیهایی مانند رنگ چشم یا قد را تعیین میکنند.
- تغییرات کوچک در ژنها میتوانند بر خطر ابتلا به بیماریهایی مانند آلزایمر اثر بگذارند.
- برخی تغییرات ژنتیکی حتماً باعث بروز بیماری میشوند (مثلاً در موارد نادر آلزایمر زودهنگام)، اما برخی دیگر تنها ریسک ابتلا را تغییر میدهند.
- عواملی مانند ورزش، رژیم غذایی، سیگار یا مواد شیمیایی میتوانند نحوه عملکرد ژنها را تغییر دهند (اپیژنتیک).
ژنها و بیماری آلزایمر
- آلزایمر معمولاً یک علت ژنتیکی واحد ندارد، بلکه ترکیبی از چندین ژن و عوامل محیطی است.
- داشتن والدین یا خواهر/برادر مبتلا، خطر ابتلا را افزایش میدهد، اما این بدان معنا نیست که حتماً فرد دچار آلزایمر میشود.
ژن APOE و آلزایمر
یکی از شناختهشدهترین ژنهای مؤثر، APOE است:
- APOE ε2: کمی محافظتکننده است و در صورت بروز بیماری، علائم دیرتر ظاهر میشوند.
- APOE ε3: شایعترین نوع و تقریباً بدون اثر خاص بر خطر.
- APOE ε4: خطر ابتلا را افزایش میدهد و سن شروع بیماری را پایینتر میآورد. (۱۵ تا ۲۵٪ افراد این ژن را دارند).
- داشتن دو نسخه APOE ε4 خطر را به طور قابلتوجهی افزایش میدهد، اما حتی در این حالت هم همه افراد مبتلا نمیشوند.
ژنهای نادر که باعث آلزایمر میشوند
سه ژن نادر میتوانند مستقیم باعث آلزایمر زودهنگام شوند:
- APP (روی کروموزوم ۲۱)
- PSEN1 (روی کروموزوم ۱۴)
- PSEN2 (روی کروموزوم ۱)
اگر یکی از والدین حامل این ژنها باشد، فرزند او ۵۰٪ احتمال دارد ژن معیوب را به ارث ببرد و در نتیجه تقریباً قطعاً قبل از ۶۵ سالگی به آلزایمر مبتلا میشود .
همچنین افراد مبتلا به سندرم داون (به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی) در معرض خطر بالاتری هستند.
آزمایش ژنتیک در آلزایمر
- آزمایش ژنتیک به طور روتین برای تشخیص یا پیشبینی آلزایمر استفاده نمیشود.
- در موارد خاص (شروع علائم در سن پایین همراه با سابقه خانوادگی قوی)، متخصص مغز و اعصاب ممکن است آزمایش ژنهای APP، PSEN1 و PSEN2 را توصیه کند.
- آزمایش APOE نیز وجود دارد، اما نمیتواند دقیقاً پیشبینی کند چه کسی بیمار خواهد شد. بیشتر در تحقیقات استفاده میشود.
- تستهای ژنتیک خانگی هم وجود دارند، اما بهتر است نتایج با پزشک یا مشاور ژنتیک بررسی شوند.
پژوهشهای ژنتیک و آلزایمر
- تاکنون بیش از ۸۰ ناحیه ژنتیکی مرتبط با آلزایمر شناسایی شده است.
- تحقیقات در حال بررسی این موضوع است که چگونه ژنتیک، سبک زندگی و عوامل محیطی با هم تعامل دارند.
- مطالعات نشان میدهد که خطر ژنتیکی ممکن است در میان گروههای نژادی و قومی متفاوت باشد.
- شرکت در کارآزماییهای بالینی میتواند به پیشرفت در پیشگیری و درمان کمک کند.
